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| 內容簡介： |
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本书由美国贝勒医学院分子与临床遗传研究所Lee-JunC.*教授主编，30名美国知名分子与遗传学专家参与编写。全书分为四部分，共16章，主要介绍了DNA测序原理、NGS技术发展史，并通过与传统分子诊断技术比较概述NGS技术的优越性；NGS技术流程、仪器设备性能及常用生物信息学分析工具的使用方法，包括目标基因富集、多测序平台比较、序列拼接、比对、注释等测序各环节具体步骤；以实例详述了NGS技术在多种疾病诊断中的应用，包括常染色体遗传性疾病（如先天性糖基化障碍性疾病），性染色体遗传性疾病（如X连锁智力障碍），常染色体、性染色体多种遗传方式性疾病（如视网膜色素变性），常染色体、线粒体DNA双基因组突变呼吸系统遗传性疾病，以及NGS在无创产前诊断中的应用实例分析；详细解读了美国病理学家协会（CAP）/美国临床实验室改进法案修正案（CLIA）在NGS领域的**指南。
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| 目錄：
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目录
第一部分 概论
第一章 DNA测序技术发展史 3
1 早期测序方法 3
2 DNA自动化测序技术 6
3 测序在人类基因组计划中的应用 7
4 下一代测序技术 8
5 总结 12
第二章 临床分子诊断技术概述 14
1 引言 14
2 靶向分析 15
3 未知突变的检测 18
4 拷贝数变异的检测 21
5 基于传统PCR方法测序技术的缺陷 23
6 总结 23
第二部分 技术与生物信息学
第三章 基因富集方法和大规模平行测序技术 29
1 引言 29
2 靶基因富集方法 30
3 大规模平行测序技术 34
4 总结 40
第四章 序列比对、分析和生物信息学流程 43
1 历史概述 43
2 信息学在NGS分析中的应用 46
3 讨论 53
第五章 MNGIE疾病基于蛋白质结构基因组学错义突变分析技术 57
1 引言 57
2 胸腺嘧啶磷酸化酶和线粒体神经胃肠型脑病综合征 58
3 错义突变注释方法 62
4 胸腺嘧啶磷酸化酶及其错义变异/突变结构分析的基础 63
5 致病性错义突变的评估 64
6 理解MNGIE疾病错义变异/突变的综合方法 66
第六章 DNA突变注释算法及指南 69
1 引言 69
2 测序突变分类 70
3 突变注释 71
4 解释mtDNA变异的其他注意事项 76
5 总结 79
第三部分 NGS平台临床诊断学
第七章 基于NGS技术的遗传异质性疾病临床诊断病例解析 83
1 引言 84
2 遗传异质性疾病 84
3 NGS测序方法：富集、测序和数据分析 95
4 NGS诊断遗传性异质性疾病的优势和挑战 101
5 总结 103
第八章 先天性糖基化障碍性疾病分子诊断技术 109
1 引言 110
2 糖基化过程中的缺陷导致疾病发生 110
3 CDG生化诊断技术 113
4 CDG分子诊断技术 113
5 CDG临床分子检测新技术及进展 114
6 CDG相关性基因诊断策略 115
7 CDG疾病NGS Panels和WES突变注释 116
8 CDG临床分子诊断前景 117
9 NGS应用于CDG诊断的前景 118
第九章 NGS提高X连锁智力障碍的诊断水平 120
1 引言 120
2 X连锁智力障碍概述 121
3 代表性案例：XLID基于NGS检测的应用 125
4 XLID运用NGS检测的临床经验 128
5 总结 129
第十章 异质性视网膜色素变性下一代测序分析技术 133
1 异质性视网膜色素变性疾病 133
2 视网膜色素变性疾病分子诊断技术 135
3 阵列引物延伸芯片测序技术在视网膜色素变性疾病诊断中的应用进展 136
4 下一代测序技术在视网膜色素变性疾病诊断中的应用进展 138
5 展望 143
第十一章 线粒体基因组的下一代测序分析技术 146
1 引言 146
2 线粒体DNA疾病的常规诊断方法 147
3 线粒体基因组NGS测序技术 149
4 大规模测序平台在线粒体基因组测序方面的应用进展 149
5 mtDNA疾病在NGS方面的临床诊断规范 154
6 分子诊断临床应用注意事项 155
7 总结 155
第十二章 下一代测序技术在核基因组线粒体疾病诊断中的应用进展 158
1 线粒体疾病的下一代测序分子诊断技术 158
2 下一代测序技术鉴定患者已知致病基因的突变类型 159
3 下一代测序技术鉴定线粒体疾病的新致病基因 163
4 突变注释方面的挑战：研究进展与临床验证 166
5 NGS技术在线粒体疾病诊断中的应用前景 167
第十三章 下一代测序技术用于无创产前诊断 171
1 引言 171
2 染色体非整倍体的无创产前诊断技术 172
3 胎儿基因突变的NGS无创产前检测技术 173
4 孕妇血浆DNA NGS无创产前诊断的影响因素 173
5 非侵入性胎儿非整倍体NGS检测的临床应用 175
6 总结 175
第四部分 NGS技术CAP/CLIA管理条例
第十四章 标准化临床管理指南：质量控制管理程序 181
1 现行监督监管和专业指导框架 181
2 能力验证和质量控制程序 182
3 衡量标准：下一代测序的新模式 184
4 能力验证和替代方案 187
5 参考物质 188
6 其他考虑因素 189
7 总结 191
第十五章 NGS临床诊断技术质量控制程序 194
1 引言 194
2 NGS临床诊断技术性能概述 195
3 基于NGS的测试验证 195
4 基于NGS检测的质量控制和质量保证程序 196
5 总结 200
第十六章 下一代测序技术在人类遗传性疾病分子诊断过程中的常见问题 203
1 引言 203
2 NGS技术 204
3 NGS数据分析和突变解释 205
4 管理方面 208
5 检测成本/报销 209
6 患者护理和客户服务 211
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