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『簡體書』儿童罕见病诊疗与管理

書城自編碼: 3710075
分類:簡體書→大陸圖書→醫學兒科學
作者: 刘薇 李定国 著
國際書號(ISBN): 9787117323048
出版社: 人民卫生出版社
出版日期: 2021-11-01

頁數/字數: /
書度/開本: 16开 釘裝: 平装

售價:HK$ 236.3

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編輯推薦:
★ 本书主编团队来自天津市儿童医院,为天津市医学会罕见病学分会主委单位,在罕见病方面有丰富的诊治及管理经验,对基层医院具有充分的指导意义,内容科学、实用、权威。
★ 全书共一百零七章,包含106种儿童罕见病,每种疾病配有真实的珍贵临床病例,从诊断标准、详细分析、鉴别诊断、早期识别、转诊要点及基层管理六个方面予以介绍,内容提纲挈领,通俗易懂,切实指导儿科临床实践。
★ 同时为每种罕见病精心设置了“图解要点”栏目,以一图读懂的方式清晰地勾勒出相对应的罕见病的诊疗要素,帮助读者快速了解并清晰记住关于儿童罕见病的“秘密”,找到疾病诊疗的关键点。
內容簡介:
本书共一百零七章,以我国公布的《批罕见病目录》所涉及的121种罕见病为基础,精心总结提炼出儿童时期起病的106种罕见病。第二章至第六十九章依据医院实际住院接诊病历对每种罕见病进行详细描写,详尽叙述了68种儿童罕见病的实例,并从诊断标准、详细分析、鉴别诊断、早期识别、转诊要点及基层管理六个方面予以介绍。文中从问诊到基因检测,深入浅出,其中不乏随访十余年的珍贵病例。通过编者亲自参与诊疗的病例,使读者深入了解临床病例的讨论过程。第七十章至百零七章为医院门诊接诊病例,并精选了相关文献病例进行简要综述,用概述、实例精选、临床表现、诊断及治疗的形式介绍了38种儿童罕见病,提纲挈领,通俗易懂。同时侧重“分级诊疗及管理”的理念,根据疾病的不同阶段、不同级别的医院进行有侧重的管理指导,层次清晰,重点突出,每种疾病配有病例及图片,内容丰富,以帮助基层临床医生早期识别相关疾病。

本书对《中国罕见病诊疗指南》中包括的49种儿童罕见病及部分儿童期发病的罕见病的临床诊治进行介绍,并根据疾病的不同阶段、不同级别的医院进行有侧重的管理指导,层次清晰,重点突出,每种疾病配有病例及图片,内容丰富,以帮助基层临床医生早期识别相关疾病。本书对《中国罕见病诊疗指南》中包括的49种儿童罕见病及部分儿童期发病的罕见病的临床诊治进行介绍,并根据疾病的不同阶段、不同级别的医院进行有侧重的管理指导,层次清晰,重点突出,每种疾病配有病例及图片,内容丰富,以帮助基层临床医生早期识别相关疾病。
關於作者:
刘薇 天津市儿童医院(天津大学儿童医院)院长。主任医师,硕士研究生导师。首届“天津名医”。
国家卫生健康委员会第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员,中华医学会儿科学分会心血管学组委员,天津市医学会罕见病分会副主任委员。
以作者及通讯作者发表专业论文数十篇。主编《基层儿童常见病防治与健康管理实用手册》,参编《全国执业药师继续教育教材》《中华人民共和国药典》。发表科普文章400余万字。出版长篇科普书籍6部。
李定国 上海交通大学医学院附属新华医院荣誉教授,现任上海市罕见病防治基金会理事长、中国罕见病联盟副理事长及国家卫生健康委员会罕见病诊疗与保障专家委员会顾问。
曾任上海市医师协会副会长,上海市医学会罕见病专科分会首任主任委员,上海第二医科大学研究生处处长,上海交通大学医学院附属新华医院内科主任兼消化科主任、临床医学院和儿科医学院副院长兼内科学教研室主任,九三学社中央委员会委员和上海市委员会副主任委员,上海市政协副秘书长,全国人大代表等。
目錄
章 绪论
第二章 21-羟化酶缺乏症
第三章 白化病
第四章 Alport综合征
第五章 Angelman氏症候群
第六章 非典型溶血性尿毒症
第七章 自身免疫性脑炎
第八章 心脏离子通道病
第九章 腓骨肌萎缩症
第十章 瓜氨酸血症
第十一章 先天性肾上腺发育不良
第十二章 先天性高胰岛素性低血糖血症
第十三章 先天性脊柱侧弯
第十四章 冠状动脉扩张病
第十五章 先天性纯红细胞再生障碍性贫血
第十六章 范可尼贫血
第十七章 戈谢病
第十八章 全身型重症肌无力
第十九章 Gitelman综合征
第二十章 戊二酸血症Ⅰ型
第二十一章 糖原累积病
第二十二章 血友病
第二十三章 肝豆状核变性
第二十四章 遗传性血管性水肿
第二十五章 遗传性大疱性表皮松解症
第二十六章 高苯丙氨酸血症
第二十七章 低碱性磷酸酶血症
第二十八章 低磷性佝偻病
第二十九章 特发性心肌病
第三十章 特发性肺纤维化
第三十一章 先天性胆汁酸合成障碍
第三十二章 异戊酸血症
第三十三章 朗格汉斯组织细胞增生症
第三十四章 枫糖尿病
第三十五章 马凡综合征
第三十六章 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第三十七章 甲基丙二酸血症
第三十八章 线粒体脑肌病
第三十九章 黏多糖贮积症
第四十章 多发性硬化
第四十一章 新生儿糖尿病
第四十二章 视神经脊髓炎
第四十三章 尼曼匹克病
第四十四章 非综合征性耳聋
第四十五章 Noonan综合征
第四十六章 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
第四十七章 成骨不全症
第四十八章 阵发性睡眠性血红蛋白尿
第四十九章 黑斑息肉综合征
第五十章 苯丙酮尿症
第五十一章 卟啉病
第五十二章 Prader-Willi综合征
第五十三章 原发性联合免疫缺陷
第五十四章 进行性家族性肝内胆汁淤积症
第五十五章 进行性肌营养不良
第五十六章 丙酸血症
第五十七章 肺囊性纤维化
第五十八章 视网膜色素变性症
第五十九章 视网膜母细胞瘤
第六十章 婴儿严重肌阵挛性癫痫
第六十一章 脊髓性肌萎缩症
第六十二章 脊髓小脑性共济失调
第六十三章 结节性硬化症
第六十四章 原发性酪氨酸血症
第六十五章 威廉姆斯综合征
第六十六章 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
第六十七章 X连锁无丙种球蛋白血症
第六十八章 X连锁肾上腺脑白质营养不良
第六十九章 X连锁淋巴增生症
第七十章 精氨酸酶缺乏症
第七十一章 自身免疫性垂体炎
第七十二章 自身免疫性胰岛素受体病
第七十三章 β-酮硫解酶缺乏症
第七十四章 生物素酶缺乏症
第七十五章 原发性肉碱缺乏症
第七十六章 先天性肌无力综合征
第七十七章 先天性肌强直
第七十八章 法布雷病
第七十九章 半乳糖血症
第八十章 遗传性果糖不耐受症
第八十一章 遗传性低镁血症
第八十二章 遗传性痉挛性截瘫
第八十三章 全羧化酶合成酶缺乏症
第八十四章 同型半胱氨酸血症
第八十五章 纯合子家族性高胆固醇血症
第八十六章 HHH综合征
第八十七章 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
第八十八章 特发性肺动脉高压
第八十九章 IgG4相关性疾病
第九十章 卡尔曼综合征
第九十一章 莱伦氏综合征
第九十二章 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第九十三章 赖氨酸尿蛋白不耐受症
第九十四章 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
第九十五章 McCune-Albright综合征
第九十六章 多灶性运动神经病
第九十七章 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第九十八章 肌强直性营养不良
第九十九章 POEMS综合征
百章 原发性遗传性肌张力不全
百零一章 原发性轻链型淀粉样变
百零二章 肺泡蛋白沉积症
百零三章 重症先天性粒细胞缺乏症
百零四章 Silver–Russell综合征
百零五章 系统性硬化症
百零六章 四氢生物蝶呤缺乏症
百零七章 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
內容試閱
罕见病又称“孤儿病”,它不是一个疾病的名称,不同国家、地区和组织对其定义不同。2021年2月28日是第14个国际罕见病日,今年的主题是“Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.”(罕见并不孤单、罕见即强大、因罕见而骄傲 )。罕见病虽然指的是患病率极低的疾病,但因其病种繁多,患儿总数并不少。由于发病率低,罕见病长期被忽视,多数患儿得不到确诊,其遗传特征更被视为“家族魔咒”——对产前检测的忽视,让诸多家庭付出了为沉重的代价。患儿家庭终年处于四处就医的困境,不但花光了积蓄,而且要终身承受着难以忍受的精神折磨。
由于罕见病中约80%为遗传病,故50%~75%患者在出生时或儿童期即可发病,35%的罕见病患者在1岁前起病。此外,罕见病的病情常常进展迅速,死亡率高,存活患者多有功能残障。因此,儿童罕见病更应引起医药卫生领域的高度重视。
究竟哪些疾病是儿童罕见病?怎样早期认识并诊断儿童罕见病?需要掌握哪些技能才能及时并规范地治疗儿童罕见病?如何从社区卫生服务中心到三级甲等医院全方位管理儿童罕见病?……面对诸多令人深思的问题,期待找到解决儿童罕见病多层面问题的突破口,这便是《儿童罕见病诊疗与管理》诞生的原因。
在罕见病的诊疗方面,亟须提高医务人员的罕见病诊疗技术、加深社会对罕见病的认知。为此,本书对儿童罕见病进行了认真细致的梳理,参照罕见病在儿童时期的发病情况。提出了儿童罕见病层级诊疗与管理之现代化医学模式的全新理念,即面对儿童罕见病,“地基基础”为社区卫生服务中心,“四梁八柱”为一级及二级医院,“中流砥柱”为三级综合及专科医院,“顶层设计”为国家及区域医疗中心。从终端建设、日常干预、身心照护以及延伸服务,提出了可行方案和建议。全书分为一百零七章,第二章至第六十九章依据医院实际住院接诊病历对每种罕见病进行详细描写,详尽叙述了68种儿童罕见病的实例,并从诊断标准、详细分析、鉴别诊断、早期识别、转诊要点及基层管理六个方面予以介绍。文中从问诊到基因检测,深入浅出,其中不乏随访十余年的珍贵病例。通过编者亲自参与诊疗的病例,使读者深入了解临床病例的讨论过程。第七十章至百零七章为医院门诊接诊病例,并精选了相关文献病例进行简要综述,用概述、实例精选、临床表现、诊断及治疗的形式介绍了38种儿童罕见病,提纲挈领,通俗易懂。为了保证文章的质量,每一章均都邀请相关领域的专家进行审阅,在此对各位专家表示由衷的感谢!
本书以我国公布的《批罕见病目录》所涉及的121种罕见病为基础,精心总结提炼出儿童时期起病的106种罕见病,并为每种儿童罕见病精心绘制了“图解要点”,它就像一把“金钥匙”,可以帮助读者打开神秘大门、进入快速通道,透彻了解并清晰记住关于儿童罕见病的“秘密”。很多罕见病在儿童时期发病,因此儿科医师对罕见病的快速了解与准确认知尤为重要。该书借助“专病专图”,以一图读懂的方式清晰地勾勒出相对应的罕见病的诊疗要素,对号入座式的无声讲解,仿佛电脑程序一般严谨地从不典型中找到疾病诊疗的关键点。
从筹备到成稿,本书编者、审校者们倾注了大量心血,期待这本书能为加强儿童罕见病的学术交流,普及儿童罕见病的相关知识,为儿童罕见病的筛查、诊断、治疗奠定理论与实践基础,为我国医疗卫生事业做出一份贡献。
在实际编写中,本书的疾病名称尽量与《批罕见病目录》保持一致。其中部分名称与全国科学技术名词审定委员会的名称有所区别,部分名称举例见下表:
《批罕见病目录》名称 全国科学技术名词审定委员会名称
Alport综合征 奥尔波特综合征
Angelman氏症候群(天使综合征) 快乐木偶综合征
范可尼贫血 范科尼贫血
糖原累积病(Ⅰ型,Ⅱ型) 糖原贮积病
枫糖尿病 枫糖尿症
马凡综合征 马方综合征
尼曼匹克病 尼曼–皮克病
Noonan综合征 努南综合征
成骨不全症(脆骨病) 成骨不全
Prader-Willi综合征 普拉德-威利综合征
法布雷病 法布里病
McCune-Albright综合征 纤维性骨营养不良综合征
肌强直性营养不良 强直性肌营养不良
黑斑息肉综合征 波伊茨–耶格综合征
Silver–Russell综合征
拉塞尔-西尔弗综合征
本书出版之际,恳切希望广大读者在阅读过程中不吝赐教,欢迎发送邮件至邮箱renweifuer@pmph.com,或扫描封底二维码,关注“人卫儿科学”,对我们的工作予以批评指正,以期再版修订时进一步完善,更好地为大家服务。
说明:本书为天津市卫生健康委员会课题“儿童罕见病规范化临床资源数据库建立及数据研究分析”(ZC20123)成果之一。

 

 

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