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| 內容簡介： |
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本书是对妇产科、儿科等临床工作者、遗传咨询、产前诊断、计划生育及各级病残儿鉴定和广大医务工作者有较高使用价值的参考书，同时对卫生计生部门的管理干部以及医学院校师生，也是一本有用的参考书。全书内容包括五部分二十七章，*部分遗传性疾病；第二部分出生缺陷诊断预防；第三部分实验室诊断技术；第四部分产前超声诊断；第五部分妊娠的营养及用药。并且将有关预防出生缺陷的法律法规文件放在附录中。手册内容丰富、图文并茂，具有较高的参考价值和普遍的实用意义。
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| 關於作者： |
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朱俊真，河北省人民医院主任医师，教授，硕士生导师。河北省优生优育优教技术中心创始人，现任中国优生科学协会常务理事。
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| 目錄：
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章 染色体病
节 21 三体综合征
第二节 18 三体综合征
第三节 13 三体综合征
第四节 猫叫综合征
第五节 Turner 综合征
第六节 Klinefelter 综合征
第七节 XYY 综合征
第八节 脆性 X 综合征
第九节 Prader-Willi 综合征
第十节 Angelman 综合征
第十一节 染色体不稳定综合征
第二章 染色体微缺失微重复综合征
节 概述
第二节 Beckwith-Wiedman 综合征
第三节 William 综合征
第四节 22q11 微缺失综合征
第五节 1p36 微缺失综合征
第六节 Miller-Dieker 综合征
第七节 Smith-Magenis 综合征
第八节 Wolf-Hirschhorm 综合征
第九节 Langer-Giedion 综合征
第三章 单基因遗传病
节 系谱分析
第二节 常染色体显性遗传病
第三节 常染色体隐性遗传病
第四节 性染色体连锁遗传病
第四章 多基因遗传病
节 多基因遗传病
第二节 多基因遗传病特征
第三节 多基因病发病风险的估计
第五章 线粒体遗传病
节 线粒体
第二节 线粒体 DNA
第三节 线粒体基因突变
第四节 线粒体 DNA 的遗传特征
第五节 线粒体基因病再发风险的推算
第六章 呼吸系统遗传病
节 支气管扩张
第二节 支气管软化
第三节 支气管哮喘
第七章 消化系统遗传病
节 先天性肛门闭锁
第二节 家族性多发性结肠息肉
第三节 先天性巨结肠
第四节 肥大型幽门狭窄
第五节 唇裂
第六节 腭裂
第七节 唇裂合并腭裂
第八章 心血管系统遗传病
节 房间隔缺损
第二节 室间隔缺损
第三节 法洛四联症
第四节 动脉导管未闭
第五节 主动脉瓣狭窄
第六节 Noonan 综合征
第七节 肥厚型心肌病
第九章 遗传性血液病
节 葡糖 -6- 磷酸脱氢酶缺乏症
第二节 血友病
第三节 遗传性出血性毛细血管扩张症
第四节 范科尼贫血
第五节 戈谢病
第六节 Menkes 卷发综合征
第十章 内分泌及代谢病
节 先天性甲状腺功能减低症
第二节 地方性克汀病
第三节 先天性肾上腺皮质增生症
第四节 苯丙酮尿症
第五节 黏多糖贮积症
第六节 自毁容貌综合征
第七节 白化病
第十一章 泌尿系统遗传病
节 婴儿型多囊肾
第二节 成人型多囊肾
第三节 范科尼综合征
第四节 膀胱外翻
第五节 尿道下裂
第六节 隐睾
第十二章 骨骼结缔组织系统遗传病
节 软骨发育不全
第二节 成骨不全
第三节 致死性发育不全综合征
第四节 Holt-Oram 综合征
第五节 马方综合征
第六节 多指
第八节 先天性马蹄足内翻
第九节 先天性马蹄足外翻
第十三章 神经系统遗传病
节 肝豆状核变性
第二节 假肥大性肌营养不良
第三节 强直性肌营养不良
第四节 Huntington 舞蹈病
第五节 脊髓小脑性共济失调Ⅰ型
第六节 精神分裂症
第七节 躁狂抑郁性精神病
第八节 精神发育迟缓
第九节 先天性肌强直症
第十节 原发性癫痫
第十四章 皮肤病
节 鱼鳞病
第二节 寻常鱼鳞病
第三节 X 连锁遗传鱼鳞病
第四节 表皮松解性角化过度
第五节 掌跖角化病
第六节 红 角 皮 病
第七节 毛囊角化病
第八节 银屑病
第九节 大疱性表皮松解症
第十节 家族性良性慢性天疱疮
第十一节 白癜风
第十二节 雀斑
第十三节 多发性雀斑样痣综合征
第十四节 异位性皮炎症
第十五节 疣状肢端角化病
第十六节 皮肤松弛症
第十七节 有汗型外胚层发育不良症
第十八节 无汗型外胚层发育不良症
第十九节 遗传性全身性多毛症
第二十节 遗传性秃发症
第二十一节 疣状肢端角化症
第二十二节 弹力性皮肤
第二十三节 先天性鳞皮病
第二十四节 着色性干皮病
第二十五节 基底细胞痣综合征
第二十六节 多发性外生骨疣
第二十七节 遗传性对称性色素异常症
第二十八节 Kyrle 病
第二十九节 致死性大疱性表皮松解症
第十五章 眼部遗传病
节 Leber 遗传性视神经病
第二节 Waardenburg 综合征
第三节 先天性上眼睑下垂
第四节 高度近视
第五节 先天性白内障
第六节 视网膜色素变性
第七节 先天性无虹膜
第十六章 耳部疾病
节 先天性外耳道闭锁
第二节 先天性耳前瘘管
第三节 先天性聋哑
第四节 药物性耳聋
第五节 耳硬化症
第十七章 罕见病
节 国内外罕见病的相关法规
第二节 罕见病的特征
第三节 罕见病的预防
第四节 血小板无力症
第五节 重型地中海贫血
第六节 湿疹血小板减少和免疫功能低下综合征
第七节 糖原贮积症
第八节 庞贝病
第九节 法布雷病
第十节 异染性脑白质营养不良
第十一节 肾上腺脑白质营养不良
第十二节 高血氨症—；尿素循环代谢异常
第十三节 脊髓性肌肉萎缩症
第十四节 Lowe 综合征
第十五节 线粒体病
第十六节 爱伯特综合征
第十七节 遗传性表皮松解性水疱症
第十八节 歌舞伎综合征
第十九节 结节性硬化症
第二十节 遗传性长 QT 综合征
第二十一节 家族性支气管扩张
第二十二节 囊性肺纤维化
第二十三节 矮妖精貌综合征
第十八章 传染病
节 艾滋病
第二节 淋 病
第三节 梅毒
第四节 沙眼衣原体感染
第五节 生殖器疱疹
第六节 支原体感染
第七节 柯萨奇病毒感染
第八节 水痘 - 带状疱疹病毒感染
第九节 细小病毒 B19 感染
第十节 麻风
第十一节 妊娠合并病毒性肝炎
第十九章 出生缺陷预防
节 出生缺陷重大公共卫生问题
第二节 出生缺陷的相关因素
第三节 出生缺陷的三级预防
第四节 23 种出生缺陷疾病诊断标准
第二十章 出生缺陷综合征
节先天性巨细胞病毒感染
第二节 先天性风疹综合征
第三节 先天性单纯性疱疹感染
第四节 先天性弓形体感染
第五节 胎儿酒精综合征
第六节 胎儿缺碘综合征（地方性克汀病）
第七节 巨脑综合征
第三部分 产前诊断技术
第二十一章 遗传咨询
节 遗传咨询对象
第二节 遗传咨询步骤
第三节 遗传咨询应注意的问题
第四节 各种可供选择的对策
第二十二章 产前筛查
节 中孕期母血清学产前筛查
第二节 无创伤胎儿染色体非整倍体检测技术
第二十三章 细胞遗传学诊断技术
节 外周血染色体检查技术
第二节 羊水细胞染色体技术
第三节 绒毛细胞染色体分析技术
第四节 脐带血染色体分析技术
第五节 植入前遗传学诊断技术
第二十四章 分子生物学检查
节 聚合酶链式反应技术
第二节 核酸分子杂交技术
第三节 DNA 序列测定
第四节 基因芯片技术
第五节 MLPA 技术
第二十五章 胚胎植入前遗传学检测
节 概述
第二节 PGT 技术的产生与技术沿革
第三节 PGT 技术的意义以及适应证与禁忌证
第四节 胚胎植入前遗传学诊断技术的医学法律法规以及伦理问题
第五节 临床 PGT 技术实施的具体流程
第六节 无创胚胎染色体筛查（NICS）技术的建立及展望
第四部分 产前超声诊断
第二十六章 产前超声诊断
节 产前诊断
第二节 早、中、晚孕期超声检查的对象及目的
第三节 超声规范检查方法
第二十七章 正常妊娠
节 早期妊娠的超声诊断
第二节 多胎妊娠的超声诊断
第三节 中、晚期妊娠的超声诊断
第四节 胎儿附属物的超声诊断
第二十八章 异常妊娠
节 无胚妊娠
第二节 流产
第三节 异位妊娠
第四节 滋养细胞病
第二十九章 胎儿畸形
节 胎儿中枢神经系统畸形
第二节 胎儿颜面部畸形
第三节 胎儿心血管系统畸形
第四节 胎儿呼吸系统畸形
第五节 胎儿泌尿系统畸形
第六节 胎儿消化系统畸形
第七节 胎儿骨骼畸形
第八节 胎儿其他畸形
第三十章 脐带及胎盘异常
节 脐带异常
第二节 胎盘异常
第三十一章 胎膜异常及羊水异常
节 胎膜异常
第二节 羊水异常
第五部分 妊娠营养及用药
第三十二章 妊娠的营养及用药
节 孕前期妇女增补叶酸
第二节 孕期阶段营养
第三节 哺乳期妇女的营养
第四节 初生婴儿的营养
第五节 营养与优生优育
第六节 营养素缺乏与出生缺陷
第七节 妊娠期用药
附录
附录1 中华人民共和婴保健法
附录2 中华人民共和婴保健法实施办法（2017年修订）
附录3 国家卫生健康委关于印发开展产前筛查技术医疗机构基本标准和开展产前诊断技术医疗机构基本标准的通知
附录4 国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知
附录5 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识
附录6 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识
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