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| 內容簡介： |
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当调控珠蛋白链的基因发生突变、缺失、插入时，就会产生异常珠蛋白链，由异常珠蛋白链所合成的血红蛋白就被称为异常血红蛋白。这些异常血红蛋白在结构、功能、寿命上与正常的血红蛋白存在一定的差异，异常血红蛋白也可以合并地中海贫血，引起了明显的临床症状。目前国内已广泛采用毛细管电泳法筛查血红蛋白病，并通过基因测序方法确认异常血红蛋白。本书的主要内容可以分为如下两大方面：一、概述：介绍血红蛋白的定义，分子和蛋白结构、各种血红蛋白的功能和不同时期的表达浓度、检测方法和注意事项；二、案例和图谱：每种异常血红蛋白案例的基本信息、毛细管电泳图谱（迁移或出峰时间、峰面积），相关红细胞的检测数据、测序图谱和数据库资料。
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| 關於作者： |
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医学博士，主任技师，检验医师，硕士生导师。任北京大学深圳医院检验科主任，1992年毕业于华中科技大学同济医学院，2001年获瑞士苏黎世大学医学博士学位。中国老年病学会检验分会常务委员，广东省医学会检验分会常务委员，广东省医师协会检验医师分会常委，广东省中西医结合学会检验分会副主委，广东省医院管理协会临床实验室管理分会副主委，深圳市医学会检验分会主任委员，深圳市医师协会检验医师分会副会长。
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| 目錄：
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第一章异常血红蛋白概述
1. 异常血红蛋白的遗传基础/ 002
2. 异常血红蛋白的功能改变/ 004
3. 异常血红蛋白命名/ 004
4. 异常血红蛋白流行情况/ 004
5. 异常血红蛋白常用筛查检测技术/ 005
第二章HBA 异常血红蛋白
1. Hb J-Toronto/ 012
2. Hb Galliera Ⅱ/ 014
3. Hb Park Ridge/ 018
4. Hb J-Wenchang-Wuming/ 020
5. Hb Albany-Suma/ 022
6. Hb J-Paris-Ⅰ/ 024
7. Hb Ottawa/ 026
8. Hb I-Interlaken/ 028
9. Hb Liaoning/ 030
10. Hb Heilongjiang/ 034
11. Hb I/ 038
12. Hb Beijing/ 040
13. Hb Handsworth/ 042
14. Hb J-Tashikuergan/044
15. Hb Brugg/046
16. Hb Venetia/ 050
17. Hb Chad/ 051
18. Hb Shenyang/ 054
19. Hb Hekinan Ⅱ/ 056
20. Hb Agrinio/ 058
21. Hb G-Honolulu/ 059
22. Hb O-Padova/ 064
23. Hb Queens/ 065
24. Hb Wiangpapao/ 068
25. Hb Arya/ 072
26. Hb Montgomery/ 074
27. Hb Savaria/ 076
28. Hb Hunan/ 078
29. Hb Dongguan/ 082
30. Hb Shaare Zedek/ 086
31. Hb Zurich-Albisrieden/ 090
32. Hb Liuzhou/ 091
33. Hb Zambia/ 095
34. Hb G-Waimanalo/ 099
35. Hb Sichuan/ 102
36. Hb Ube-2/ 106
37. Hb G-Philadelphia/110
38. Hb Fuchu-Ⅰ/112
39. Hb Q-Thailand/114
40. Hb Liangqing/ 125
41. Hb Matsue-Oki/ 126
42. Hb Stanleyville-Ⅱ/ 128
43. Hb Mantes-La-Jolie/ 129
44. Hb J-Singapore/ 130
45. Hb Etobicoke/131
46. Hb Wroclaw/ 135
47. Hb Luocheng/ 136
48. Hb Port Phillip/ 137
49. Hb Roanne/141
50. Hb G-Georgia/ 144
51. Hb Beziers/ 147
52. Hb Manitoba Ⅰ/ 150
53. Hb Iberia/ 153
54. Hb Strumica/154
55. Hb Broomhill/ 156
56. Hb Melusine/ 160
57. Hb Hubei/163
58. Hb O-Indonesia/167
59. Hb Phnom Penh/ 168
60. Hb Cervantes/ 172
61. Hb Groene Hart/ 173
62. Hb Owari/174
63. Hb Daxin/ 176
64. Hb Huadu/ 177
65. Hb Shantou/ 178
66. Hb Questembert/ 182
67. Hb Val de Marne/ 183
68. Hb Jilin/ 184
69. Hb Tokoname/ 188
70. Hb Ethiopia/ 189
第三章HBB 异常血红蛋白
1. Hb South Florida/ 194
2. Hb Raleigh/ 196
3. Hb Deer Lodge/200
4. Hb Graz/ 204
5. Hb Marseille/208
6. Hb Okayama/212
7. Hb Jiangnan/ 214
8. Hb Gorwihl/215
9. Hb C/ 216
10. Hb G-Makassar/ 218
11. Hb Lavagna/220
12. Hb S/222
13. Hb Xinyi/224
14. Hb G-Siriraj/225
15. Hb G-San Jose/ 228
16. Hb N-Timone/ 230
17. Hb P rto Alegre/ 232
18. Hb Hengyang/234
19. Hb Hamilton/238
20. Hb D-Ouled Rabah/ 239
21. Hb Cocody/242
22. Hb E-Saskatoon/244
23. Hb G-Coushatta/248
24. Hb G-Taipei/252
25. Hb Miyashiro/ 258
26. Hb E/259
27. Hb Knossos/ 269
28. Hb Fulwood/ 270
29. Hb Howick/271
30. Hb La Coruna/ 274
31. Hb San Bruno/ 278
32. Hb Athens-GA/282
33. Hb Taipei-Tien/283
34. Hb Hornchurch/286
35. Hb Haringey/ 287
36. Hb Mississippi/289
37. Hb Cenxi/292
38. Hb G-Copenhagen/293
39. Hb Maputo/295
40. Hb Gavello/296
41. Hb Yunnan/ 300
42. Hb Zurich-Langstrasse/303
43. Hb North Manchester/ 304
44. Hb Matera/ 308
45. Hb J-Bangkok/309
46. Hb Viseu/ 312
47. Hb Dahua/ 314
48. Hb J-Kaohsiung/ 315
49. Hb J-Lome/ 318
50. Hb Hikari/ 320
51. Hb Hachioji/ 322
52. Hb Hezhou/ 323
53. Hb Guangxi/326
54. Hb J-Sicilia/ 330
55. Hb M-Milwaukee-Ⅰ/333
56. Hb Loves Park/ 336
57. Hb Rambam/ 340
58. Hb J-Iran/ 342
59. Hb Penang/ 344
60. Hb Yaizu/ 345
61. Hb Taradale/ 347
62. Hb Ta-Li/ 351
63. Hb Pyrgos/ 354
64. Hb Henan/ 356
65. Hb Shenzhen/ 357
66. Hb Fort Dodge/360
67. Hb Bunbury/ 364
68. Hb Rush/ 367
69. Hb Shizuoka/368
70. Hb New York/ 372
71. Hb Zengcheng/378
72. Hb D-Los Angeles/379
73. Hb O-Arab/ 381
74. Hb Ty Gard/ 382
75. Hb Molfetta/ 386
76. Hb J-Taichung/ 390
77. Hb Nevers/392
78. Hb Camden/ 393
79. Hb Takasago/ 396
80. Hb Petit Bourg/ 398
81. Hb Hope/402
82. Hb Hinsdale/ 405
83. Hb Inglewood/ 408
第四章HBD 异常血红蛋白
1. Hb A2-NYU/ 412
2. Hb A2-Dongguan/414
3. Hb A2-Sanremo/416
4. Hb A2-Qiaokou/418
5. Hb A2-Melbourne/420
6. Hb A2-Guangdong/422
7. Hb A2-Yunnan/424
8. Hb A2-Henan/426
9. Hb A2-Kiriwong/428
10. Hb A2-Wuchang/ 430
11. Hb A2-Sichuan/432
12. Hb A2-Tianhe/434
13. Hb A2-Troodos/ 435
14. HBD ：c.349C>G/437
15. Hb A2-Coburg/439
16. Hb A2-Lepore/ 441
17. Hb A2-Liangcheng/443
18. Hb A2-Fengshun/445
19. Hb A2-Babinga/ 446
20. Hb A2-Fitzroy/448
参考文献/450
附录一异常血红蛋白索引/452
附录二不同珠蛋白链的氨基酸序列/456
附录三英文注释/462
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| 內容試閱：
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异常血红蛋白是世界上最常见的单基因遗传病之一，迄今为止已发现1 400 多种，具有明显的种族和地区差异。异常血红蛋白会导致血红蛋白分子的稳定性和携氧能力改变，引起溶血性贫血、红细胞增多、发绀等临床症状。随着近几年毛细管电泳技术的快速发展，越来越多的实验室应用毛细管电泳法进行异常血红蛋白的筛查。本书汇集了中国多个地区常见的异常血红蛋白病例及其电泳图谱，为从事电泳相关工作的检验人员提供参考。
《异常血红蛋白电泳图谱》一书共纳入了15 家医疗机构收集的共173 种异常血红蛋白，采用病例和图谱结合的方式，配图400 余张，介绍了每种异常血红蛋白的分子特征、血液学表现、毛细管电泳图等内容。由于部分病例是在毛细管电泳技术检测糖化血红蛋白过程中发现的，同时展示了这些病例的糖化血红蛋白电泳结果、图形和受干扰情况，对实际工作有较强的指导性和实用性，为临床医师和检验人员认识异常血红蛋白提供了充分的依据。
感谢所有参编人员在繁忙的工作之余完成本书的编写工作，感谢广西壮族自治区人民医院李友琼主任对部分样本提供的测序支持，感谢侯喜成工程师及郭燕子老师收集和整理稿件。
由于编写时间仓促，且大多数病例在广东、广西发现，有地区局限性，书中难免有不妥和错误之处，敬请广大读者和同行予以指正。
纪 玲
北京大学深圳医院
2023 年1 月
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