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| 編輯推薦： |
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本书关注重症医师在临床实践中会遇到的主要罕见疾病，突出罕见疾病的实践特性，呈现ICU治疗中*为相关的治疗特征。
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| 內容簡介： |
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本书以简洁务实的语言向临床医务工作者提供了一个在病床边鉴别和诊断IC中罕见疾病的指导。虽然明确定义的罕见疾病在一般人群中发病率很低，但这些疾病常在ICU中得以诊断，影响大量收住ICU的患者。本书除了概述介绍外，包括9个章节，每个章节都涉及一些重要的器官（如心脏、肺、神经系统、皮肤、肾脏、肝脏等）。作者对疾病的流行病学及病理生理进行简短介绍后，推荐了一些可操作的方法，并配有插图和计算方法，帮助读者更加生动形象地认识和诊断疾病。
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| 關於作者： |
钱传云，男，1962年5月出生，籍贯：江苏。博士、教授、博士生导师。1997年8月～1998年7月由省公派到法国波尔多第二大学附属中心医院ICU做访问学者，学习危重医学、急诊医学。现任昆明医科大学第一附属医院急诊科主任、昆明医科大学急诊与危重病教研室主任、云南省急诊医学研究中心主任。并任中国病理生理学会危重病医学专业委员会副主任委员、中华医学会重症医学分会全国委员、中国医师协会重症医学分会常委、中国医师协会急诊医学分会常委、国务院应急管理专家组专家成员、云南省应急管理专家组专家成员、中国人道救援医学学会全国委员、中国中西医结合学会灾害医学专业委员会委员、中国医院协会门（急）诊管理专业委员会委员、云南省医院管理协会急诊管理委员会主任委员、云南省医学会重症医学分会主任委员、云南省医学会急诊医学分会副主任委员、中国急诊ICU质量控制专家组成员。云南省中青年学术和技术带头人；国家级临床重点专科（急诊医学科）带头人。
长期以来主要从事危重病医学、急诊医学临床、科研、教学工作，在围手术期内环境紊乱、重症患者的镇痛与镇静、重症感染、高血压脑出血的综合救治、呼吸治疗学等领域有独特见解，并获多项研究成果。获省部级科技进步奖5项。发表文章60余篇，参编著作9部。目前有在研课题3项。2012年被云南省人民政府遴选为云南省中青年学术和技术带头人。
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| 目錄：
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第一部分 介绍罕见病的遗传因素
第二部分 心血管系统
Takotsubo 综合征
Brugada 综合征
心血管疾病：钙离子通道异常
ICU中的肺动脉高压
第三部分 感染性疾病
ICU中的类圆线虫病
ICU中的登革热
ICU中的基孔肯雅病
蛇咬伤中毒
第四部分 呼吸系统
弥漫性间质性肺疾病和肺纤维化
第五部分 神经系统
肌萎缩性脊髓侧索硬化症
ICU中的帕金森病
第六部分 内科疾病
ICU中自身免疫性疾病的治疗
线粒体病
第七部分 血液系统疾病
成人溶血性贫血的复苏
第八部分 皮肤系统
缓激肽介导的血管性水肿
儿童中毒性表皮坏死松解症
第九部分 肾脏系统
Gitelman综合征及经典Bartter综合征
第十部分 肝脏系统
ICU中非常见肝脏疾病
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| 內容試閱：
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本书旨在为临床医师提供床旁处理罕见病简要实用的临床指导。全书分为10 个部分。每个部分与某一特定器官（心血管、肺、神经系统、皮肤、肾脏、肝脏）或受影响疾病类型（感染、内科病）有关。编著者收集了一些指南的内容，主要集中于流行病学和病理生理学的简短介绍，以及对诊断途径进行详细描述和对治疗的实用建议。本书以图解和流程图简化对疾病的理解。最小数量的参考文献也是必需的，其中包括已发表在主流杂志上的详尽回顾。
在心血管系统的章节中，读者将发现关于TakoTsubo 心肌病、Brugada综合征、钙通道疾病、肺动脉高压和嗜铬细胞瘤的文章。感染性疾病章节包括Lemierres 综合征、立克次体病、类圆线虫高度感染综合征、登革病毒感染和切昆贡亚病毒感染的描述。呼吸疾病、肾脏疾病和肝脏系统章节详述肺纤维化，Gitelman 和Bartter 综合征以及罕见的肝脏疾病。神经系统章节将回答关于肌无力，肌萎缩侧索硬化和帕金森病的问题。免疫性疾病、代谢性疾病和线粒体疾病出现在标题为内科学疾病的章节。血液系统相关章节中，读者将发现关于溶血性贫血、视黄酸综合征和血栓性血小板减少性紫癜的细节。皮肤疾病章节包括遗传性血管性水肿和中毒性表皮坏死松解症的描述。
基因病是基因改变引起的疾病。它们占罕见病的80%（现患病率低于1 例2 000 人），或大约6 000 种病理改变。有趣的是，成人呼吸窘迫综合征的现患病率30 例100 000 人。而在重症医学中，这种疾病的罕见性是相对的。基因病影响全世界1%~2% 的新生儿，或大约1 000 万欧洲人口。基因病的人群在占据大量人群的同时，又是相对孤立和隔离的。这解释了为何这类疾病在公共卫生占据真正优先的位置。幸运的是，并非所有基因病都通向ICU。ICU 激进的诊疗并非唯一解决之道，对大多数病例需要多学科团队的合作和伦理学关注。
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