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| 內容簡介： |
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《新生儿遗传代谢病筛查》全面介绍国内外在新生儿遗传代谢病筛查方面的**研究成果及相关指南。重点阐述新生儿遗传代谢病如何进行筛查，包括标本采集及运输、筛查对象、筛查内容、实验室筛查方法及主要先天遗传代谢病与相关知识。内容新颖、全面，且具有临床实用性。
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| 目錄：
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目录
第1章 概论1
**节 遗传代谢病与新生儿遗传代谢病筛查简介1
第二节 新生儿遗传代谢病筛查的发展现状4
第2章 新生儿遗传代谢病筛查前期工作10
**节 新生儿遗传代谢病筛查健康教育10
第二节 知情告知原则16
第三节 新生儿遗传代谢病筛查滤纸干血斑标本采集方法31
第四节 DBS标本保存及运输35
第3章 遗传代谢病筛查实验室检测方法37
**节 细菌抑制法37
第二节 放射免疫法41
第三节 酶免疫分析法42
第四节 荧光分析法45
第五节 时间分辨荧光免疫分析法50
第六节 高通量自动化免疫分析法59
第七节 高效液相色谱法71
第八节 气相色谱质谱法75
第九节 串联质谱法89
第十节 分子技术：基因诊断技术111
第4章 遗传代谢病筛查实验室质量管理141
**节 实验室质量管理体系的建立及运行141
第二节 室内质量控制152
第三节 室间质量评价163
第四节 实验室安全管理172
第5章 常见遗传代谢病的筛查及诊治184
**节 氨基酸代谢病的筛查及诊治184
第二节 尿素循环障碍的筛查及诊治213
第三节 有机酸代谢病的筛查及诊治222
第四节 脂肪酸氧化障碍的筛查及诊治246
第五节 碳水化合物代谢病的筛查及诊治271
第六节 代谢性骨病的筛查及诊治293
第七节 其他遗传代谢病的筛查及诊治307
第八节 血液系统遗传代谢病的筛查及诊治324
第九节 先天性遗传性内分泌疾病的筛查及诊治353
第十节 遗传性耳聋的筛查及诊治377
第十一节 遗传代谢病治疗新技术及新进展406
第6章 新生儿遗传代谢病筛查的信息管理426
**节 筛查信息网络建设426
第二节 新筛实验室信息管理433
第三节 新生儿筛查信息管理系统449
第7章 遗传代谢病患儿的随访管理453
**节 筛查阳性的召回管理454
第二节 确诊患儿专科档案管理460
第三节 随访治疗管理466免费在线读第1章 概论
**节 遗传代谢病与新生儿遗传代谢病筛查简介
据统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，以全国年出生新生儿1600万计算，每年新增出生缺陷儿约100万，其中每年出生的遗传代谢病患儿约有30万。根据《中国出生缺陷防治报告（2012）》，出生缺陷已经成为导致我国婴儿死亡的第二位原因，在全国婴儿死因中的构成比达19.1%，已严重影响我国出生人口素质的提高。目前，我国出生缺陷的预防采取三级预防体系，一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、**生育年龄选择、增补叶酸、孕早期保健等；二级预防是指减少严重出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，产前筛查和产前诊断是出生缺陷二级预防的主要措施；三级预防是针对出生缺陷患儿出生后采取及时、有效的诊断、治疗和康复措施，以提高患儿的生活质量，防止残疾，促进健康。新生儿遗传代谢病筛查属于第三级防控范畴，全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍的新生儿筛查，加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预，提高确诊病例治疗率。逐渐扩大新生儿筛查的病种，有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等纳入新生儿疾病筛查范围。针对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时有效的治疗是有效的防控方法。
一、定义
1.新生儿疾病筛查新生儿遗传代谢病筛查（newborn genetic metabolic diseases screening）简称新生儿疾病筛查（newborn screening，NBS），是指在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童体格及智力发育障碍的先天性、遗传性疾病进行群体筛查检测，以便对患病儿童做出早期诊断，在患儿临床症状出现前，给予及时有效的治疗，避免患儿机体的组织器官受到不可逆损害的一项系统保健服务。
2.遗传代谢病遗传代谢病（inherited metabolic disease，IMD）又称先天代谢异常（inborn errors of metabolism，IEM），是指由于基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某种酶、运载蛋白、膜或受体等合成减少或功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物缺乏，反应底物在体内蓄积，并衍生异常产物，导致重要器官功能损害危及生命、生长发育障碍而出现相应的病理和临床症状的一类疾病。
目前已经报道的较为常见的IMD达1000多种，是人类疾病中病种*多的一类疾病，虽然单一病种患病率低，但总体发病率较高，且多数为新生儿时期发病，会对机体造成很大损害，通常导致患儿早期夭折或终身残疾，对家庭和社会发展极为不利。遗传代谢病是造成出生缺陷的主要原因之一，严重影响出生人口素质与生存质量，给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担。
二、新生儿筛查的意义
1.新生儿遗传代谢病筛查的必要性遗传代谢病危害严重，面对此类疾病，预防所产生的效益远远高于发病后的治疗，防治的重点放在新生儿期，可以有效降低患儿的伤残率，避免或减轻疾病带来的严重危害。目前遗传代谢病的预防采取三级预防体系，新生儿遗传代谢病筛查是三级预防体系中的*后一环，旨在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行专项检查、提供早期诊断和治疗，避免患儿机体受到不可逆损害。
2.开展新生儿遗传代谢病筛查的可行性新生儿遗传代谢病筛查是一项针对在新生儿期导致儿童健康严重危害的先天性、遗传性疾病进行的专项检查，是一项可以提供早期诊断和遗传代谢病治疗的母婴保健技术之一。
依据《中华人民共和**婴保健法》《中华人民共和**婴保健法实施办法》和《新生儿疾病筛查管理办法》开展新生儿遗传代谢病筛查，认真贯彻落实，依法管理，健全新生儿筛查网络，才能使这项工作健康稳步发展。新生儿筛查网络包括新生儿遗传代谢病筛查检测实验室、管理组织、诊断治疗专科医生及辖区设有产科或儿科的新生儿筛查采血医疗机构。各机构和人员职责明确，凡是设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病的血片采集，卫生行政部门按照规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心，采取相对集中、分级管理的原则，其实验室年筛查检测量应该达到3万次以上。卫生行政部门指定筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病的诊治工作。
3.新生儿筛查病种的选择原则作为公共卫生服务项目的新生儿疾病筛查，在选择筛查疾病病种时应从疾病的流行病学因素，经济、社会和文化等多方面因素进行考虑，对新生儿筛查引起的伦理、法律和社会问题也应给予足够的重视，建立标准化的评价体系。
世界卫生组织（J.M. G. Wilson，G. Jungner）于1968年发布了新生儿筛查病种选择的Wilson & Jungner准则。美国新生儿和儿科遗传性疾病咨询委员会2010年7月更新了候选病种评估方法，纳入新生儿筛查的病种需满足如下条件：①出生时筛查对新生儿及家庭有明显好处；②对疾病明确定义（发病率、疾病谱、自然史）和有效应用；③有快速、准确、可靠的检测方法；④筛查方法及诊断方法都已经过临床验证，并确定有效；⑤有筛查实验的临床效用（评估好处和坏处）；⑥与疾病通常的临床检测和治疗相比，筛查诊断治疗该病有更好的成本效益。
（文伟）
第二节 新生儿遗传代谢病筛查的发展现状
一、国际新生儿筛查的发展
1935年，挪威生化学家Folling发现一群智力低下患者的尿液与FeCl3发生反应生成绿色物质，后证实是因为尿中存在苯丙酮酸，由此，他首次诊断并报道了苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）。1953年，德国医生Bickel采用低苯丙氨酸的饮食治疗苯丙酮尿症获得肯定效果，但是对于年长儿童已经出现严重脑损伤者与小婴儿比较治疗效果欠佳，因此提出了遗传代谢病早期治疗。1961年美国的Guthrie教授建立了细菌抑制法对血中苯丙氨酸进行半定量测定，并创立了滤纸片收集血样制成干血斑标本的方法，为大规模人群筛查检测提供了基本条件，为苯丙酮尿症早期症状出现前的生化诊断提供了可能，从此开始了苯丙酮尿症的新生儿筛查。1975年，日本的Irie和Naruse采用滤纸干血斑标本测定促甲状腺素（TSH）进行先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查，至此，苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的新生儿筛查向全球推广。经过近60年的发展，新生儿遗传代谢病筛查的病种增加至数十种，新生儿疾病筛查的概念被普遍认可。20世纪90年代后，串联质谱技术（LC-MSMS）应用于新生儿筛查，其特点在于高灵敏度、高特异性、高选择性和快速检测，对一个标本可在2min内进行数十种小分子物质的检测，即同时检测多种氨基酸、有机酸和脂肪酸氧化代谢障碍疾病，将新生儿筛查实验室“一项检测筛查一种疾病”的模式改变为“一项检测筛查数十种疾病”，极大地促进了遗传代谢病筛查病种的扩大，促进了新生儿筛查的发展。
遗传代谢病是一组涉及各种代谢物异常的疾病，疾病种类繁多，涉及体内代谢途径广泛，分子病因复杂，临床症状和体征缺乏特异性表现，不同种遗传代谢病可以表现出相似的临床症状，而同一种遗传代谢病在发病的不同阶段又可出现不同的表型。传统的诊断方法依赖特殊的生化实验室检测，但有时一种生化标志物可能与几种基因改变相关，一种遗传代谢病在不同的发病阶段
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