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| 內容簡介： |
医学遗传学是与人类健康和疾病相关的生命学科，主要以遗传学的视角对人类疾病的病因学、发病机制、诊断和防治进行研究。医学遗传学同时也具备临床和实验室服务的学科功能，为就医人群提供临床遗传学检查与咨询服务。可见，医学遗传学是一门涵盖医学基础研究和临床服务的综合学科。
目前，在基因组医学迅猛发展的基础上，随着我们对遗传病认识的不断深化，精准医学与个体化治疗在临床上已成为现实。现在，医学遗传学面临的挑战是发现并明确人类基因组中20000-25000个基因的功能，在基因和基因组水平上重新认识疾病，并应用于疾病的预测、预防和个体化治疗，广泛服务于医疗实践。这就是21世纪医学遗传学关注的焦点——人类基因组DNA变异及其在疾病中的作用。
《医学遗传学》第5版教材采用纸质教材与数字教学资源相融合的编写模式，在传统纸质教材的基础上配备了数字内容，呈现为一书一码的形式。数字内容包括微课、案例解析、知识拓展、教学PPT、英文小结、思考题与答题要点等。第5版教材的编写以人类遗传病为主线，以基因组医学为基础，同时关注医学遗传学的基础知识与临床应用，为在本科、研究生和毕业后继续教育三个层面上培养合格的医学遗传学专业教师，临床遗传医师、遗传咨询医师和遗传诊断技师，全面开展遗传病的基因诊断、产前诊断、遗传咨询和个体化治疗提供服务。
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| 目錄：
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第1章 绪论
第一节 遗传学与医学遗传学发展简史
第二节 医学遗传学的分支学科
第三节 遗传病概述
一、遗传病的分类
二、遗传病的基本特征
三、遗传病发生过程中遗传和环境因素的关系
第四节 遗传病对我国人群的危害
第2章 人类基因组分析原理
第一节 人类基因组分析概述
一、人类基因组序列测定
二、人类基因组序列多样性分析
三、人类基因组功能分析
四、人类表观基因组分析
第二节 人类基因组分析技术
一、人类基因组测序
二、基因组序列注释
三、基因组序列变异分析
四、基因表达变化分析
五、表观遗传修饰分析
第三节 人类基因组分析技术在遗传病诊疗中的应用
一、遗传病致病基因的鉴定
二、遗传病的诊断和治疗
第3章 人类遗传的多样性
突变与多态性
第一节 人类基因突变
一、人类基因突变概述
二、人类基因突变与遗传病
第二节 人类遗传多样性
一、群体的遗传多样性
二、个体基因组间的遗传多态性
三、遗传多态性与遗传病
第4章 人类染色体与染色体病
第一节 人类正常染色体
一、典型染色体的形态结构
二、非显带染色体
三、显带染色体
四、性染色质
第二节 染色体多态性
一、异染色质区、随体柄和随体的多态性
二、脆性位点
第三节 染色体畸变
一、染色体畸变的原因
二、染色体数目异常
三、染色体结构畸变
四、染色体畸变的后果
第四节 染色体病
一、数目畸变的染色体病
二、结构畸变的染色体病
第5章 单基因病
第一节 单基因病概述和系谱分析
一、单基因病概述
二、系谱分析
第二节 单基因病的基本遗传方式
一、常染色体显性遗传
二、常染色体隐性遗传
三、X连锁显性遗传
四、X连锁隐性遗传
五、Y连锁遗传
第三节 影响单基因病分析的因素
一、遗传异质性
二、基因多效性
三、遗传印记
四、遗传早现
五、限性遗传
六、从性遗传
七、X染色体失活
八、拟表型
第四节 单基因病的复发风险估计
一、亲代基因型确定时后代发病风险的估计
二、亲代基因型可做概率推算时后代发病风险的估计
第6章 线粒体病
第一节 人类线粒体基因组
一、线粒体基因组
二、线粒体基因组的遗传特征
第二节 线粒体基因突变
一、点突变
二、片段的缺失、插入
三、mtDNA拷贝数目突变
第三节 常见的线粒体病
一、线粒体病的概念与特点
二、线粒体基因突变导致的线粒体病
三、细胞核DNA异常引起的线粒体病
第7章 多基因病
第一节 多基因遗传
一、质量性状和数量性状
二、多基因遗传的特点
第二节 多基因病分析
一、易患性与发病阈值
二、遗传率
三、多基因病的特征
第三节 多基因病发病风险的估计
一、疾病的遗传率和一般群体发病率对发病风险的影响
二、多基因遗传的加性效应对发病风险的影响
三、发病率的性别差异对发病风险的影响
第四节 常见的多基因病
一、原发性高血压
二、糖尿病
三、精神分裂症
四、阿尔茨海默病
……
第8章 生化遗传病
第9章 药物反应的遗传基础
第10章 肿瘤遗传学
第11章 表观遗传学
第12章 发育遗传学
第13章 遗传病的诊断
第14章 遗传病的治疗
第15章 遗传咨询
第16章 医学遗传伦理学
主要参考文献
中英文专业词汇索引
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