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| 編輯推薦： |
【1】由北京协和医院肾内科主任和内科学系主任担任主编。抽丝剥茧，探究疑难罕见肾脏病
【2】共收集了北京协和医院肾内科近年来诊疗的疑难罕见病例32个，病例具有代表性，重点突出，以问题为导向
【3】内容设计板块清晰，图文并茂，可读性佳
【4】带领肾内科、泌尿外科和相关科室医生，以及科研人员、医学院学生，从病例分析入手，探究疑难罕见肾脏病
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| 內容簡介： |
【1】疑难罕见肾脏疾病病种繁多，多种罕见疾病也常累及肾脏。
【2】本书共收集了北京协和医院肾内科近年来诊疗的具有代表性的疑难罕见病例32个，涉及六个领域，包括肾小球疾病，肾小管间质、水电解质紊乱疾病，系统性疾病肾损害，补体相关疾病肾损害，泌尿系结构病变，其他罕见肾脏相关疾病。
【3】内容特点：书中每个病例的开篇有“专家导读，”结尾有“专家点评”。病例讲述简明扼要，重点突出，以问题为导向，图文并茂，可读性佳。
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| 關於作者： |
陈丽萌，主任医师，教授，现任北京协和医院肾内科主任。国家卫生健康委员会第二届罕见病诊疗与保障专家委员会委员，国家罕见病质控中心副主任，中国老年医学会肾脏病学分会第一届委员会会长，中华医学会罕见病分会第一届常委。
李雪梅，主任医师，教授，2005—2021年担任北京协和医院肾内科主任，现担任内科学系主任。中华医学会肾脏病学分会第十一届副主任委员，北京医学会肾脏病学分会第十届主任委员，中国医院协会血液净化中心管理分会第四届副主任委员。
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| 目錄：
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第一章肾小球疾病/1
病例1蛋白尿、水肿、高血压、异常蛋白沉积/2
病例2家族性蛋白尿、肾功能不全/9
病例3大量蛋白尿、肾功能不全、晕厥史/15
病例4肥胖的肾小球/22
病例5基底膜内的神奇结构/27
病例6少年起病的大量蛋白尿/36
第二章肾小管间质、水电解质紊乱疾病/41
病例7肾脏起因的反复癫痫发作/42
病例8骨痛、肾功能不全/46
病例9发作性四肢无力、手足抽搐/57
病例10多饮、多尿、肾积水/62
病例11不伴血尿、蛋白尿的家族性尿毒症/70
病例12双眼畏光、肢体无力、肾功能不全/75
病例13高血压、低血钾/80
第三章系统性疾病肾损害/85
病例14腹痛、肉眼血尿、急性肾衰竭、血两系下降/86
病例15梗阻性黄疸、肾脏多发占位、肾功能不全/92
病例16腺体肿胀、肾功能不全/98
病例17肾病综合征伴尿单克隆轻链阳性/103
病例18不一样的糖尿病肾病/111
病例19膜增生性肾小球肾炎、低补体血症/118
病例20发热、水肿、腹胀、尿量减少/125
病例21干燥综合征背后的单克隆免疫球蛋白血症/133
病例22双肋疼痛、肾功能不全、单克隆轻链阳性/139
病例23皮疹、肾病综合征、乙型肝炎病毒表面抗原阳性/145
第四章补体相关疾病肾损害/151
病例24水肿、少尿、急性肾衰竭、血两系下降/152
病例25肾病综合征、低补体血症/158
第五章泌尿系结构病变/165
病例26肾病综合征、甲沟纤维瘤，面部皮脂腺瘤、多发血管平滑肌脂肪瘤/166
病例27双侧泌尿系结石/173
第六章其他肾脏相关罕见疾病/179
病例28介入诊疗术后肾功能异常、腹痛、认知功能下降/180
病例29肉眼血尿、紫癜样皮疹/185
病例30烦渴多饮、肾功能不全/190
病例31腹膜透析、腹痛、意识障碍/196
病例32皮下肿物、肺结节、急进性肾小球肾炎、主动脉壁间血肿/201
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| 內容試閱：
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坐而论道，起而行之；行有不得，反求诸己
疑难罕见病，对患者和医生而言都是挑战，多学科会诊、求助、转诊或者预期未来是每个医生职业生涯中都经历过的。肾脏生理、病理和功能替代是现代肾脏病学的三大基石，随着遗传学、分子生物学、多组学技术、靶向生物治疗等新技术快速发展，诊疗研究工具日渐丰富，我们对疑难罕见肾脏病发病机制的认识更加深入，对精准诊疗的理解日渐深刻。但是生有涯而知无涯，不论是认识人体自身还是与疾病抗争的过程，我们永远在路上。
北京协和医院肾脏病学科历经百年发展，从20 世纪20—30 年代引领国际的肾脏水盐代谢、生理、生化和内分泌研究开始，不论是最早的药物肾损伤、Necheles 透析器，还是中国最早的肾性营养与转化实践、慢性肾功能不全的一体化治疗，肾小球疾病个体化免疫抑制治疗、肾脏小球小管间质病、肾脏替代，协和肾内科一直走在肾脏病临床实践的最前沿。
2016 年以来，作为协和罕见病大团队的核心成员，肾内科疑难罕见病团队参与推动了多个国家级罕见病重大政策的出台、多个国家级罕见病平台建设。作为罕见病诊疗协作网肾脏病牵头单位，70% 的患者来自全国各地，不乏兄弟单位转诊的疑难罕见病患者。丰富的罕见肾脏病病例资源、协和务实严谨的诊治传统、完善的多学科协作模式、一切为了患者的协和文化，培养出一代代热爱和痴迷临床的医生，他们坚守临床一线，被临床需求推动，对疑难罕见病孜孜以求，竭尽所能达成医者和患者的共同心愿。本次集结成书的32 个病例是北京协和医院肾内科近年来具有诊疗代表性的疑难罕见病，涉及6 个领域。这里有知识、有思路、有进展，更有视野、有格局；期间有成功、有遗憾、有曲折；每一个病例背后都有一个故事、一份坚持、一份真诚；寸心同尺璧，传递到有共同心愿的你手中，局限与不足之处，也敬请斧正。
成书在即，感谢张抒扬教授领导的协和罕见病大团队的一路引领和支持，感谢李学旺、郑法雷、李航、于阳等全科教授的支持，感谢我们编辑团队、工作组同事的辛勤付出。中国罕见病事业路长且远，坐而论道，不如起而行之，行有不得，反求诸己，与同道的你共勉。
陈丽萌
2023 年6 月于北京
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