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| 內容簡介： |
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染色体和基因水平的变异与肿瘤的发生和发展密切相关，对于肿瘤的准确分型、精准治疗和遗传咨询也具有重要的价值。《人类癌症遗传学实用指南（原著：第4版）》作为**的临床实践指南，系统地总结了人体各系统的常见癌症及其遗传学基础的最新研究成果，为患者及具有遗传性癌症风险个体的诊治、管理和预后提出了明确的建议。
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| 目錄：
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目录第1章 中枢神经系统11.1 前庭神经鞘瘤（听神经瘤）21.2 脉络丛肿瘤21.3 室管膜瘤31.4 胶质瘤（包括星形细胞瘤和胶质母细胞瘤）31.5 血管母细胞瘤41.6 血管瘤41.7 髓母细胞瘤51.8 脑膜瘤51.9 神经根肿瘤61.10 神经母细胞瘤61.11 松果体肿瘤71.12 原始神经外胚叶肿瘤7第2章 眼部122.1 视网膜母细胞瘤122.2 视网膜星形细胞错构瘤152.3 视神经胶质瘤152.4 眼绒毛膜瘤162.5 睫状体髓上皮瘤162.6 海绵状血管瘤162.7 视网膜毛细血管瘤162.8 黑色素瘤172.9 眶内脑膜瘤18第3章 心肺系统和胸腔213.1 头颈部癌213.1.1 概述213.1.2 特定部位213.2 胸腺瘤223.3 肺肿瘤223.4 间皮瘤233.5 心脏肿瘤23第4章 内分泌系统264.1 甲状腺肿瘤264.2 甲状腺乳头状癌264.3 甲状腺滤泡癌274.4 甲状腺髓样癌284.5 甲状腺良性肿瘤284.6 甲状旁腺肿瘤294.7 垂体瘤294.8 肾上腺肿瘤304.9 嗜铬细胞瘤304.10 肾上腺皮质腺瘤和癌334.11 血管球瘤（非嗜铬细胞副神经节瘤）334.12 胰腺内分泌肿瘤34第5章 消化系统395.1 唾液腺肿瘤395.2 胃肠系统405.3 食管肿瘤405.3.1 食管肿瘤概况405.3.2 管理415.4 胃肿瘤415.5 胃癌425.6 肝肿瘤445.7 肝母细胞瘤445.8 肝细胞癌445.9 肝胆管癌465.10 肝血管肉瘤475.11 胆囊肿瘤475.12 胰腺癌475.13 小肠肿瘤495.14 胃肠道息肉515.15 结肠和直肠肿瘤535.16 识别高危家族565.17 病理学特征585.18 监测策略585.19 化学预防60第6章 生殖系统746.1 乳腺癌746.1.1 背景：流行病学和家族史746.1.2 BRCA1和BRCA2—癌症的基因与风险756.1.3 BRCA蛋白的功能786.1.4 其他涉及乳腺癌易感性的基因796.1.5 乳腺癌的组织病理学及其与遗传学的关系816.1.6 遗传咨询816.1.7 筛查和预防836.2 子宫肿瘤846.3 子宫肌瘤846.4 子宫癌856.5 绒毛膜癌866.6 输卵管癌876.7 卵巢肿瘤886.8 卵巢癌886.9 其他卵巢肿瘤936.10 宫颈癌936.11 女性生殖系统的其他肿瘤946.12 外生殖器癌946.13 阴道癌956.14 前列腺癌956.15 睾丸肿瘤976.16 间性状态下的睾丸肿瘤996.17 附睾肿瘤100第7章 泌尿系统1117.1 肾肿瘤1117.2 Wilms瘤1117.3 WAGR综合征和WT1基因1127.4 肾细胞癌（腺癌、肾上腺样瘤）1137.5 输尿管癌和肾盂癌1147.6 膀胱癌115第8章 血液和淋巴1188.1 白血病1188.2 急性淋巴细胞白血病1198.3 急性髓细胞性白血病1208.4 慢性粒细胞白血病1218.5 慢性淋巴细胞白血病1218.6 红细胞增多症1248.7 血小板增多症1248.8 淋巴瘤1258.9 霍奇金病1258.10 非霍奇金淋巴瘤1278.11 骨髓瘤1288.12 Waldenstr？m巨球蛋白血症1288.13 组织细胞增生症129第9章 肌肉骨骼系统1359.1 骨肿瘤1359.2 骨肉瘤1359.3 软骨肉瘤1379.4 尤因肉瘤1379.5 横纹肌肉瘤1389.6 其他肉瘤1389.7 横纹肌样肿瘤1399.8 骶尾部畸胎瘤139第10章 皮肤14410.1 特定的皮肤癌14410.1.1 黑色素瘤的遗传易感性14410.1.2 家族性黑色素瘤14710.1.3 巨型先天性黑色素细胞痣15010.1.4 基底细胞癌15110.1.5 Bazex综合征15210.1.6 Rombo综合征15310.1.7 鳞状细胞癌15410.1.8 疣状表皮发育不良15410.1.9 Ferguson-Smith自愈性上皮瘤（多发性自愈性鳞状上皮瘤）15510.2 易患皮肤恶性肿瘤的遗传性疾病15610.2.1 白化病15610.2.2 Birt-Hogg-Dubé综合征15610.2.3 Brooke-Spiegler综合征15610.2.4 腺性唇炎15710.2.5 慢性黏膜皮肤念珠菌病综合征15710.2.6 先天性广泛性纤维瘤病15710.2.7 先天性角化不良15810.2.8 外胚层发育不良15810.2.9 大疱性表皮松解症15910.2.10 KID综合征16010.2.11 多发性圆柱瘤16010.2.12 Flegel病（持久性豆状角化过度病）16010.2.13 幼年型玻璃样纤维瘤病16010.2.14 Klippel-Trenaunay综合征16110.2.15 扁平苔藓16110.2.16 Mibelli汗孔角化病16110.2.17 变形综合征16110.2.18 硬化病（四肢的硬化萎缩和角化性皮肤病；Huriez硬化萎缩综合征）16210.2.19 多发性脂囊瘤16210.2.20 汗管瘤16210.2.21 毛发上皮瘤16210.2.22 胼胝16310.2.23 硬化萎缩性苔藓16310.2.24 肥大细胞病16310.2.25 多发性皮肤平滑肌瘤16310.2.26 家族性多发性脂肪瘤16410.2.27 对称性多发性脂肪瘤16410.2.28 NAME综合征（Carney综合征）16410.2.29 先天性甲肥厚16510.2.30 掌跖角化症16510.2.31 毛母质瘤166第11章 遗传性癌症易感综合征17811.1 共济失调毛细血管扩张症17811.2 共济失调毛细血管扩张症样疾病17911.3 Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征17911.4 Beckwith-Wiedemann综合征18011.5 伯特-霍格-迪贝综合征18211.6 Blackfan-Diamond综合征18311.7 布卢姆综合征18411.8 蓝色橡皮疱痣综合征18511.9 Carney-Stratakis综合征18511.10 Carney综合征18511.11 Cockayne综合征18711.12 乳糜泻18811.13 常见变异型免疫缺陷病18811.14 体质性错配修复缺陷18811.15 Costello综合征18911.16 Cowden综合征18911.17 Denys-Drash综合征19411.18 唐氏综合征19511.19 家族性腺瘤**肉病19511.20 管理20011.21 Fanconi贫血20211.22 Frasier综合征20411.23 Gorlin综合征（痣样基底细胞癌综合征）20411.24 偏身肥大/偏身增生20611.25 遗传性非息肉病性结直肠癌/Lynch综合征20711.25.1 背景：历史和流行病学20711.25.2 临床特征和病理学20811.25.3 诊断学特征20911.25.4 Lynch综合征的分子遗传学21111.26 Lynch综合征中的结肠外癌（同时参见子宫内膜癌）21211.26.1 筛查21311.26.2 Lynch综合征的遗传咨询21511.27 甲状旁腺功能亢进-颌骨肿瘤综合征（CDC73相关疾病）21511.28 青少年息肉综合征21611.29 临床检测21811.30 Klinefelter综合征21811.31 Kostmann综合征（Kostmann婴儿粒细胞缺乏症，SCN3）21911.32 Li-Fraumeni综合征21911.32.1 临床特征21911.32.2 Li-Fraumeni综合征的遗传学22011.32.3 Li-Fraumeni综合征的遗传和医疗管理22111.33 Maffucci综合征22311.34 McCune-Albright综合征22311.35 嵌合性杂色非整倍体综合征1型（OMIM＃257300）22411.36 嵌合性杂色非整倍体综合征2型22511.37 多发性内分泌肿瘤1型和CDKN疾病22511.37.1 MEN1的临床表现22511.37.2 MEN1的遗传学22611.37.3 MEN1的遗传和医疗管理22611.38 多发性内分泌肿瘤2型22811.39 多发性内分泌肿瘤2A型22811.40 多发性内分泌肿瘤2B型22911.41 家族性甲状腺髓样癌22911.41.1 MEN2的分子遗传学23011.41.2 MEN2基于分子的医学管理23111.42 Muir-Torre综合征23211.43 MUTYH相关息肉病23311.44 N综合征23411.45 NAME综合征23411.46 神经纤维瘤病1型23411.47 NF1中特定的肿瘤类型23511.48 神经纤维瘤病2型23711.49 非典型神经纤维瘤病24011.50 Nijmegen断裂综合征24011.51 Noonan综合征和Ras病变24111.52 Perlman综合征24211.53 Peutz-Jeghers综合征24211.53.1 Peutz-Jeghers综合征的临床表现24311.53.2 Peutz-Jeghers综合征的遗传学24411.53.3 Peutz-Jeghers综合征的遗传和医疗管理24411.54 胸膜肺母细胞瘤-家族性肿瘤发育异常综合征24511.55 卟啉病24511.56 横纹肌样肿瘤易感综合征1（OMIM＃609322）24611.57 横纹肌样肿瘤易感综合征2（OMIM＃613325）24611.58 Roth
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