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| 編輯推薦： |
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2023年版报告由17个课题组团队共同完成，内容上，在2022年报告基础上有更新及延伸，囊括了最新的前沿技术发展及应用、重大疾病精准防诊治，同时，结合我国精准医学研究和产业发展的现状，明确关键发展领域并构建用以支持精准医学可持续发展的生态体系。
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| 內容簡介： |
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为了及时了解全球科技、数字经济和精准医学发展具有重大影响的技术突破和未来发展方向，归纳和梳理我国精准医学的进程，为政策制定、学科创新和产业发展提供咨询依据，在国家卫生健康委员会、科技部和中华医学会的指导下，由上海医学创新发展基金会、清华大学医院管理研究院、上海医疗质量研究中心、上海广慈转化医学研究发展基金会和源墨健康研究院等单位发起，组织了由 16 位中国医疗行业权威专家院士领衔、139位多领域研究人员参与完成了《数字化转型时代:精准医学创新研究与产业发展》研究报告（2022年版，上中下三册）。报告从重大疾病原创研究、重点领域原创研究、前沿科技分析、产业发展分析、研究案例和文献检索六大方面系统展现精准医学前沿技术的发展，系统阐述和研究了精准防诊治的策略。报告发布后引起了强烈反响，收获了认可。在各界的关心和鼓励下，2023年版得以成功与大家见面。2023年版报告由17个课题组团队共同完成，内容上，在2022年报告基础上有更新及延伸，囊括了最新的前沿技术发展及应用、重大疾病精准防诊治，同时，结合我国精准医学研究和产业发展的现状，明确关键发展领域并构建用以支持精准医学可持续发展的生态体系。
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| 關於作者： |
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中国科学院院士，北京大学第六医院院长/北京大学精神卫生研究所所长、山东第一医科大学校长、国际麻醉品管制局委员、国家精神心理疾病临床医学研究中心主任、中国疾病预防控制中心精神卫生中心主任。作为我国精神医学与睡眠医学领域唯一一位中国科学院院士，陆林教授深耕于精神疾病和睡眠障碍领域，取得了一系列原创性成果，成为相关领域具有重要国际影响力的领军人物。他秉承厚道做人、踏实做事、严谨治学的理念，培养了大批优秀人才，带领我国精神卫生和睡眠医学事业步入了蓬勃发展的黄金时期。
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| 目錄：
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第一章 重大疾病防诊治概述 1
第二章 多发性硬化精准医疗创新与产业发展 5
第一节 概述 5
第二节 多发性硬化的流行病学及临床特点 7
第三节 多发性硬化的精准诊断 23
第四节 多发性硬化的精准治疗及综合管理 31
第五节 中国多发性硬化精准诊治的现况与挑战 46
第六节 多发性硬化标准化临床诊疗规范的建立 55
第七节 总结与展望 86
第三章 老年致盲性眼底病多模式影像平台的建设和基于人工智能
决策系统的精准防治 88
第一节 年龄相关性黄斑变性 88
第二节 糖尿病视网膜病变 141
第三节 病理性近视 163
第四章 中国脑肿瘤精准诊疗发展现状和未来趋势研究 179
第一节 概述 179
第二节 中国脑肿瘤流行病学 180
第三节 中国脑肿瘤精准诊疗理念 183
第四节 脑肿瘤精准诊疗技术的发展现况 190
第五节 精准诊疗产业的发展现况 218
第六节 总结 227
第五章 精神与心理疾病精准防诊治 229
第一节 概述 229
第二节 精神与心理疾病的流行情况和相关政策 234
第三节 精神与心理疾病基础研究的进步和创新 241
第四节 精神与心理疾病防诊治的创新技术 262
第六章 儿童遗传相关疾病精准全周期管理 291
第一节 概述 291
第二节 围生医学及新生儿科相关疾病的精准诊疗进展 302
第三节 孤独症谱系障碍 306
第四节 儿童神经专科遗传相关疾病的精准治疗 309
第五节 儿童呼吸系统遗传相关性疾病的诊疗现状及对未来的展望 315
第六节 儿童心血管疾病精准诊疗的研究进展 320
第七节 儿童消化系统疾病精准诊疗进展 323
第八节 肾脏疾病精准诊疗的研究进展 329
第九节 基因治疗和感染性疾病 331
参考文献 337
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| 內容試閱：
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精准医学是建立在人类个体基因、环境及生活方式差异基础上对疾病开展预防的治疗的一个新兴医学领域，涉及多学科融合，面临着基础研究、临床应用、技术开发、产业化、投资等多方面的需求和挑战。在数字化转型的大背景下，我国政府高度重视积极推动精准医学发展，“十三五”期间，启动了国家重点研发计划“精准医学研究”重点专项，取得了多项研究成果，推动精准医学创新研究、成果转化和产业发展，很大程度上满足了人民群众日益增长的医疗卫生服务需求，并在抗击新冠疫情中发挥了重要作用。
为了及时了解全球科技、数字经济和精准医学发展具有重大影响的技术突破和未来发展方向，归纳和梳理我国精准医学的进程，为政策制定、学科创新和产业发展提供咨询依据，在国家卫生健康委员会、科技部和中华医学会的指导下，由上海医学创新发展基金会、清华大学医院管理研究院、上海医疗质量研究中心、上海广慈转化医学研究发展基金会和源墨健康研究院等单位发起，组织了由 16 位中国医疗行业权威专家院士领衔、140位多领域研究人员参与完成了《数字化转型时代：精准医学创新研究与产业发展研究报告》（2022年版，上、中、下三册）。报告从重大疾病原创研究、重点领域原创研究、前沿科技分析、产业发展分析、研究案例和文献检索六大方面系统展现精准医学前沿技术的发展，系统阐述和研究了精准防诊治的策略。报告发布后引起了强烈反响，收获了认可。
在各界朋友的关心和鼓励下，《数字化转型时代：精准医学创新研究与产业发展报告》（2023年版）得以成功与大家见面。2023年版报告由17个课题组团队共同完成，内容上，在2022年报告基础上有更新及延伸，囊括了最新的前沿技术发展及应用、重大疾病精准防诊治，同时，结合我国精准医学研究和产业发展的现状，明确关键发展领域并构建用以支持精准医学可持续发展的生态体系。17个课题于2023年年初立项，6月召开中期研究进展会，10月底召开结题会，12月所有课题提交成果报告，17个课题组团队历时10个月完成了研究任务。2024年第一季度，出版社完成合稿，总计17份研究报告分为4个分册：《精准医学体系建设及关键领域发展》《精准医学前沿创新科技发展》《精准医学前沿创新科技应用》及《重大疾病精准防诊治》，从理论探索到应用实践，深入剖析了我国精准医学的发展之路及未来趋势。
2023年第1册《精准医学体系建设及关键领域发展》中包含4个课题内容：“医疗服务创新及个体化医疗发展的体系及平台系统建设”“医保政策研究”“大数据有效挖掘及关键数字技术应用”“智慧医院建设”；第2册《前沿创新科技发展》包含5个课题：“提高情感与认知障碍诊疗技术的数字化创新”“阿尔茨海默病（AD）早筛早诊的研究进展”“细胞免疫治疗创新研究与产业发展”“影像技术在精准诊断中的应用”“基于生物标志物的疾病精准防诊治方案研究”；第3册《前沿创新科技应用》包含3个课题：“前沿创新科技在医院的应用场景研究”“前沿创新科技在基层健康服务中的应用场景研究”“成果转化的生态建设及投融资机遇”；第4册《重大疾病精准防诊治》中包含5个课题：“老年眼底病精准防诊治”“中国多发性硬化精准诊疗能力提升思路与实践”“精神与心理疾病精准防诊治”“脑肿瘤的精准防诊治”“儿童遗传性疾病精准防诊治”。各分册内容按其内在逻辑编撰成册，内涵丰富，欢迎大家共同学习。
在此，感谢参加课题的领域牵头专家（按姓氏拼音排序）：
陈文祥（国家卫生健康委临床检验中心）
陈晓春（福建医科大学附属协和医院）
董 强（复旦大学附属华山医院）
董家鸿（中国工程院院士 清华大学长庚医院）
代 涛（国家卫生健康委统计信息中心）
葛延风（国务院发展研究中心）
黄 钢（上海医疗质量研究中心）
黄 河（浙江大学医学院附属第一医院）
金春林（上海市卫生和健康发展研究中心）
陆 林（中国科学院院士 北京大学第六医院）
罗小平（华中科技大学同济医学院附属同济医院）
毛 颖（复旦大学附属华山医院）
饶克勤（中国卫生经济学会 清华大学医院管理研究院）
宋瑞霖（中国医药创新促进会）
王 波（上海医学创新发展基金会）
王兴鹏（上海申康医院发展中心）
许 迅（国家眼部疾病临床医学研究中心）
张 勇（源墨健康研究院）
张宗久（清华大学医院管理研究院）
在此，也对各位牵头专家带领的课题组研究成员的辛苦付出表示感谢。
课题研究工作得到了来自产业界合作伙伴的帮助和支持：罗氏集团、渤健生物、先声药业、桑瑞思科技、迪安诊断、昂朴生物。
感谢上海医疗质量研究中心和源墨健康研究院对课题的管理工作并助力课题成果出版！
最后，编委会在本书编撰过程中倾心审校，但可能仍存有疏漏，不正之处，还请读者批评指正。
本书编委会
2024年3月
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